НОВОСТИ. Генетика
Ученые нашли, где скрывается шизофрения
Обнаружена генетическая мутация, которая приводит к расстройству умственной деятельности. Шизофрения – хроническое расстройство умственной деятельности, приводящее к инвалидности. Заболевание характеризуется такими симптомами, как галлюцинации, мании и нарушение мыслительной деятельности.
Считается, что заболевание обусловлено факторами окружающей среды, а также генетическими причинами. Болезнь развивается у 1% населения Земли, или у 10% людей, близкие родственники которых (родители, брат или сестра) страдают этим расстройством.
Предыдущие исследования показали, что риск шизофрении увеличивается, если у человека имеются мутации, которые встречаются в нескольких местах генома (CNV-мутации). При этих мутациях у близких родственников встречается разное число копий одного и того же гена. Однако гены, задействованные в этом процессе, ученым не были известны.
В ходе недавнего исследования генетикам удалось продвинуться значительно дальше. В происках CNV-мутаций ученые исследовали геномы 8 290 человек с диагнозом «шизофрения», а также около 7 500 здоровых людей.
– Мы обнаружили, что шизофрения связана с особыми мутациями, встречающимися в нескольких участках генома. Некоторые из них уже исследовались ранее, но мы выяснили еще одну важную вещь – удвоение на конце хромосомы 7q встречается у больных шизофренией в 14 раз чаще, чем у здоровых людей. Эти CNV-мутации влияют на рецептор нейропептида VIPR2 – ген, ответственный за развитие мозга, – говорит Джонатан Себат, доцент кафедры психиатрии Калифорнийского университета (University of California) в Сан-Диего.
Этот ген, известный под названием VIPR2 или рецептор вазоактивного интестинального пептида 2 (Vasoactive Intestinal Peptide Receptor 2), экспрессируется в нервной системе, в том числе в мозгу, кровеносных сосудах и пищеварительном тракте. Есть также доказательства того, что VIPR2 помогает регулировать образование и деятельность нейронов мозга. У грызунов VIPR2 также играет важную роль в управлении поведенческих процессов, включая обучение и планирование распорядка дня.
Ученые под руководством Себата, исследовав клетки крови, обнаружили, что мутации приводили к большей экспрессии гена VIPR2 и большей активности рецептора, пишет Sciencedaily.
– Мы пришли к выводу, что мутации в итоге приводили к укреплению VIP сигнального пути, – говорит Себат. Располагая этой информацией, теперь можно найти и соответствующее лечение.
По словам исследователя, сейчас ученые планирую проверить эффективность терапии на мышах и культивированных клетках человеческого организма, несущих мутацию гена VIPR2.
Читайте также
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе